As informações a seguir são referentes ao exame DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE NEONATAL.
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Nome:
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE NEONATAL
Palavra-chave:
DEFICIÊNCIA DE BIOTINIDASE NEONATAL
Material:
Sangue Total Papel Filtro
Tempo de jejum:
É utilizado para triagem da deficiência de atividade da biotinidase no Teste do Pezinho. A deficiência da biotinidase é um distúrbio autossômico recessivo que leva à pouca disponibilidade de biotina, cofator para atividade de várias enzimas. Incidência no Brasil: 1:125.000 nascidos. As formas severas cursam com alterações do SNC (ataxia, convulsões, retardo neuropsicomotor, hipoacusia), cegueira, alterações de pele e anexos. Diagnóstico precoce permite reposição oral da biotina, o que pode reverter o quadro clínico.
Instruções:
- Colher preferentemente do 3º ao 30º dia após o nascimento e, no máximo, até o 90º dia.
- Colher antes do 3º dia de vida apenas caso exista solicitação médica.
- Caso o recém-nascido tenha recebido transfusão sanguínea, sugere-se aguardar, no mínimo, 10 dias para realização da coleta.